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29 de diciembre 2010

Un niño de cinco millones Niña sufre de una enfermedad rara

Journal de Montréal

El curso de Laurie-Ann Duchaine, 8, no tiene nada que ver con los otros niños de su clase. Ella sufre de una enfermedad rara que afecta a un niño de cinco millones de dólares.

Esto no impide que la niña de ocho años para montar a caballo de natación y la gimnasia, ya que varios de sus amigos.

"Cuando nos fijamos en él, no parece estar enfermo en absoluto. Ella siempre ha luchado y peleado con él ", dice su madre, Marie-Eve Lanthier, se reunió la casa familiar de Santa Teresa. Laurie-Ann sufre Opsoclonus mioclono, una enfermedad autoinmune caracterizada por la inflamación incluyendo el cerebelo.

Sin embargo, antes de la edad de un año, Laurie-Ann nunca había tenido problemas graves de salud. Tres semanas después de su primer cumpleaños, comenzó a perder el equilibrio.

En los días siguientes, entró en crisis. "Sus ojos comenzaron desde todos los ángulos, todas las partes, que estaba llorando, estaba temblando. Los paramédicos nunca había visto eso ".

Marie-Eve Lanthier, una madre soltera a los 19 años, luego pasó un momento muy difícil. "No sabíamos lo que mi hija tenía. Sentí que yo pensaba ", dijo dolorosamente.

Dos fracturas en las vértebras

Una vez que se detecta la enfermedad, que empezó a darle cortisona. Todo está de vuelta a la normalidad hasta que un incidente imprevisto.

Bajo la acción de la cortisona, la muchacha empezó a osteoporosis y dos de sus vértebras fueron aplastados en su médula espinal. Ella se convirtió en cuerpo paralizado menor durante la noche. Los médicos sugirieron entonces que el operador de emergencia sin ninguna garantía de que iba a funcionar de nuevo.

"Él era un injerto de costilla flotante en la parte posterior con barras de metal", dice su madre. Milagrosamente, Laurie-Ann empezó a caminar.

A lo largo de este período, el joven fue hospitalizado, su madre fue educada. El personal de apoyo del Hospital Sainte-Justine le permitió pasar a través. Ella, que estaba al frente de la secretaría se ha trasladado al secretario médico legal.

Después de una segunda operación que se ha injertado un poco de hueso de la cresta ilíaca en la espalda, Laurie-Ann fue trasladado al Centro de Rehabilitación de Marie-Enfant. Al mismo tiempo, su madre hizo su internado allí.

Desde entonces, Laurie-Ann empezó la escuela y su madre, ella trabaja en Sainte-Justine. "No sabemos si se cura, pero ahora tratamos de plasmaféresis y quimioterapia en dosis bajas. Nunca fue tan bien. Tiene un gran rayo de esperanza ".

ENTREVISTA CON EL DR Guy D'Anjou

La enfermedad de Laurie-Ann es muy rara, no es hablar de un período de cinco millones de dólares?
He tenido tres desde que estaba en Ste-Justine. Yo no creo que sea uno de los cinco millones, pero es muy raro.

¿Cómo diagnostica la enfermedad?
A menudo vemos al niño con un trastorno de la marcha, movimientos oculares anormales y van en todas direcciones. También vemos que estalla en todo el cuerpo.

¿Cuál es el origen de la enfermedad?
Es como una desregulación del sistema inmune. Los anticuerpos atacan el sistema nervioso, porque hay una interrupción en el sistema de anticuerpos. Es como un jugador de hockey que anotó en su propia portería. Puede aparecer en el contexto de la influenza en el cuerpo produce anticuerpos. A menudo se deteriore en el contexto de la infección. También es debida a neuroblastoma en el 50% de los casos.

¿Existe algún tratamiento?
Como en muchas enfermedades autoinmunes, no hay una regla clara. Esteroides (cortisona) por vía intravenosa o por vía oral puede ayudar. También existe la quimioterapia. El objetivo es deshacerse de los anticuerpos o reducir el efecto.

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